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目的：探讨孕早期超声与孕中期母血清标记物联合筛查唐氏综合征的临床效果。方法：回顾性分析2011年-2013年我院妇产科接收的5000例妊娠孕妇的临床资料。结果：5000例孕妇中，68例孕妇孕早期B超检出NT高危，达到了13．1％的阳性率；162例孕妇孕中期母体血清检测DS高危，达到了5．56％的阳性率。有37例为神经管缺陷高危，7例为21-三体综合症，5例为心脏畸形，2例为多发畸形，4例为其他异常。结论：孕早期超声与孕中期母血清标记物联合筛查唐氏综合征能够有效扩大筛查面，在产前筛查中效果良好。