【摘 要】
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目的 研究携带有人Ⅰ型纳离子通道基因α亚基(SCN1A)基因c.5768A＞G杂合突变的诱导多能性干细胞(iPSCs)在裸鼠体内的多向分化能力. 方法 将人源SCN1A c.5768A＞G杂合突变iPSCs细
【机 构】
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广州医科大学附属第二医院神经致病基因与离子通道病省部共建教育部重点实验室,广东省人民医院神经内科
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目的 研究携带有人Ⅰ型纳离子通道基因α亚基(SCN1A)基因c.5768A＞G杂合突变的诱导多能性干细胞(iPSCs)在裸鼠体内的多向分化能力. 方法 将人源SCN1A c.5768A＞G杂合突变iPSCs细胞株分别注射到3只NOD/SCID小鼠同侧前肢皮下组织和后肢肌肉组织中,40 d后观察成瘤情况,记录畸胎瘤大小;取出畸胎瘤组织制作石蜡切片,进行HE染色,观察畸胎瘤的细胞形态特征;提取畸胎瘤组织基因组DNA,PCR扩增带有c.5768A＞G突变位点的片段并对其进行测序及生物信息学分析. 结果 注射iPSCs 40 d后,1只NOD/SCID小鼠前肢皮下和后肢肌肉中均有畸胎瘤形成;HE染色显示畸胎瘤组织中至少有3种类型的细胞,分别为源于内胚层的腺体细胞、源于中胚层的脂肪细胞和源于外胚层的成纤维细胞;测序分析显示畸胎瘤组织基因组中存在SCN1A基因c.5768A＞G杂合突变;生物信息学分析显示该位点为高危险性突变. 结论 人源SCN1A基因c.5768A＞G杂合突变型iPSCs具有分化成三胚层的多向分化能力.
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