【摘 要】
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目的:总结Angelman综合征(AS)家系的病例资料,分析其临床和遗传学特点,提高临床医生对AS的认识。方法:收集1个AS家系中两兄弟及其亲属的病史、临床表现、辅助检查和基因检测
【基金项目】
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河北省科技厅医学科学研究项目资助课题(20190296)
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目的:总结Angelman综合征(AS)家系的病例资料,分析其临床和遗传学特点,提高临床医生对AS的认识。方法:收集1个AS家系中两兄弟及其亲属的病史、临床表现、辅助检查和基因检测结果,并进行相关的文献复习。结果:患儿,男性,年龄4个月3天,表现为发育迟滞、运动障碍、喂养困难;患儿二哥,年龄5岁2个月,表现为严重语言障碍、运动障碍、智力低下、不自觉笑、多动、有异常行为、癫痫发作和特征性脑电图(EEG)等。二代基因测序,患儿及其二哥存在UBE3A基因c.766C>T杂合无义突变,导致氨基酸终止编码。S
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