Ⅱ型对氧磷酯酶基因与疾病

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对氧磷酯酶(paraoxonase,PON)基因家族包含着至少三个成员,分别为PON1、PON2和PON3,它们都位于染色体7q21.3-q22.1。PON2和PON3基因是五年前通过遗传学的方法发现的。直到最近,有关PON基因产物和生理作用了解甚少。PON2基因产物在体内广泛分布,目前还没有关于生理作用机制的实验,临床研究表明其作用与某些物质代谢的定量分析相关。PON3基因产物主要在肝脏表达,体外实验提示其具有水解芳香族丙酯的活性,但其体内的生理作用及与疾病的相关性尚无研究报道。进一步的研究应探讨关于PON基因家族变异与疾病的关系、临床检查的意义以及是否作为治疗干预的候选基因。
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