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目的：总结Alport综合征的临床表现，尤其是眼部特征。方法：回顾性分析32例被确诊为Alport综合征患者的内科、耳鼻喉科和眼科检查结果。 结果：患者30例（93.7%）有疾病家族史。所有患者均有不同程度的肾脏病变：18例（56.3%）有肾功能衰竭，4例（12.5%）肾功能不全，10例（31.3%）血尿。患者20例（62.5%）有感音神经性耳聋。患者13例（40.6%）有眼部异常表现，其中5例（15.6%）为典型性改变：前圆锥晶体3例，黄斑周围斑点2例。结论：眼部异常不是Alport综合征诊断的必需条件