目的提高对迟发型先天性肾上腺皮质增生(CAH)合并睾丸结节的认识和早期诊治水平。方法对我院近10余年诊断的7例迟发型CAH合并睾丸结节患者的临床资料进行分析。结果7例男性患者平均年龄(21.4±5.3)岁,血促肾上腺皮质激素(ACTH)(17.2±2.5)pmol/L,17-羟孕酮(17-OHP)(1.9±0.4)pmol/L,24 h尿游离皮质醇(UFC)(25.0±9.0)nmol/24 h。其中有5例患者先诊断为迟发型CAH,行双侧睾丸B超检查发现双侧睾丸结节,1例因为疑诊Leydig细胞肿瘤行单侧睾丸切除,病理证实良性睾丸结节,另1例在B超下穿刺病理确诊。B超检查示双侧结节为6例而且均为多个结节,仅有1例为单侧结节。结节均为圆形或椭圆形,质地中等,仅有1例患者有压痛。共有3例患者治疗前进行精液常规检查,均表现为无精子症,经过足量糖皮质激素替代治疗12个月后,1例患者精液检查示精子总数达80×109/L,另2例患者无明显改善,但其睾丸结节缩小。结论迟发型CAH患者中,在高水平ACTH持续刺激下导致睾丸结节,但经过足量糖皮质激素替代治疗可使生精功能恢复正常,睾丸结节缩小甚至消退。在肾上腺性征综合征患者中睾丸结节往往被误认为肿瘤,甚至有患者行双侧睾丸切除术,因此要求临床医生增加对该病的认识,以免误诊误治。