【摘 要】
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神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)是由于抑癌基因NF2突变而导致的常染色体显性遗传的多发肿瘤综合征.神经纤维瘤病Ⅱ型以神经系统肿瘤、皮肤肿瘤和晶体损害为
【机 构】
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南京军区南京总医院解放军检验医学研究所中心实验科,南京,210002
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神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2,NF2)是由于抑癌基因NF2突变而导致的常染色体显性遗传的多发肿瘤综合征.神经纤维瘤病Ⅱ型以神经系统肿瘤、皮肤肿瘤和晶体损害为临床特征.临床表现为双侧听神经瘤、脑膜瘤、脊髓肿瘤、周围神经肿瘤,白内障也很常见.NF2基因定位于染色体22q12.2,编码的蛋白质称为mertin(moesinezrin-radixin like protean)或schwannomin.异常的metlin影响体内的促有丝分裂途径导致肿瘤的发生.本文就其病变的分子遗传研究进展进行综述.
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