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目的 观察α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin, A2M)内含子17一种五核苷酸缺失突变在广州地区汉族老年人中的分布,探讨其与晚发Alzheimer病(AD)的相关性。方法 以97例晚发AD患者和111名健康老年人为对照进行病例-对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析A2M缺失/插入多态性和载脂蛋白E(apolipoprotein E, apoE)基因多态性。结果 (1)A2M基因缺失突变在晚发AD患者中的频率为2.6%,在正常老年人中的频率为2.7%,在所有受试者中未检测到A2M突变纯合体,晚发AD患者和健康老年人之间不存在A2M等位基因和基因型分布的差异,A2M基因多态性与晚发AD无关联。(2)晚发AD患者中apoE等位基因ε4频率显著升高(Z=3.32,P<0.01)。晚发AD与ε3/ε4基因型正关联(RR=2.62,χ2=6.89,P<0.01),和等位基因ε4正关联(RR=2.67,χ2=10.71,P<0.01)。(3)晚发AD无论是否伴有apoE-ε4均与A2M不存在相关性。结论 广州汉族人群中A2M基因缺失突变多态性与晚发AD不具有关联。