目的:评价外周血Septin9基因甲基化状态在中国结直肠癌筛查中的作用。方法:选取2014年9月—2015年3月于北京大学肿瘤医院内镜中心接受结肠镜检查的170例患者,分析其外周血Septin9基因甲基化状态与临床病理资料的关系。结果:外周血Septin9基因甲基化检测结直肠癌的灵敏度及特异度分别为72.5%(95%CI:62.2%~81.4%)及91.1%(95%CI:82.6%~96.4%)。其阳性率与患者年龄、性别及病变部位无关(P>0.05)。低分化癌患者Septin9基因甲基化阳性率高于高分化者(P=0.028),进展期患者的Septin9基因甲基化阳性率高于早期患者(P=0.002)。无论早期或进展期结直肠癌,外周血Septin9基因甲基化检测的灵敏度均高于癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)及糖链抗原199(carbohydrate antigen 199,CA199)(P<0.05)。Septin9基因甲基化在结肠腺瘤中的阳性率较低(4.3%)。结论:外周血Septin9基因甲基化检测CRC具有较高的灵敏度及特异度,患者依从性好,有可能提高CRC的早期诊断率。