【摘 要】
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目的鉴定罕见的类孟买型Bmh，并研究其分子遗传背景。方法应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型，采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类孟买表型家系的α-1，2-岩藻糖基转移酶基因(FUT1)编码序列。结果先证者为罕见的类孟买Bmh型，ABO基因型为ABO*B.01/ ABO*O.01.01型，测序发现FU
【机 构】
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辽宁省血液中心，辽宁省血液安全研究重点实验室，沈阳 110044,辽宁省血液中心，辽宁省血液安全研究重点实验室，沈阳 110044,辽宁省血液中心，辽宁省血液安全研究重点实验室，沈阳 110044,辽
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目的鉴定罕见的类孟买型Bmh，并研究其分子遗传背景。
方法应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型，采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类孟买表型家系的α-1，2-岩藻糖基转移酶基因(FUT1)编码序列。
结果先证者为罕见的类孟买Bmh型，ABO基因型为ABO*B.01/ ABO*O.01.01型，测序发现FUT1基因存在c.508dupT及c.787A>C两种变异，FUT1基因型为h508dupT/h787C。蛋白活性分析软件预测这两种变异均会造成酶失活，与血清学结果一致。
结论鉴定了c.508dupT及c.787A>C两种FUT1新等位基因，尚未见报道，且其为引起先证者类孟买表型的分子机理。
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