【摘 要】
：
胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征(ARC综合征)亦可出现低 GGT型胆汁淤积症[3].ARC综合征(OMIM#208085和#613404)是一种由VPS33B和VIPAS39突变引起的常染色体隐性疾病,以关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积为主要临床表现,自1973年首
【机 构】
：
湖南省儿童医院 肝病中心科,长沙410007;湖南省儿童医院 急诊综合一科,长沙410007
论文部分内容阅读
胆汁淤积性肝病是以胆汁淤积为主要表现的常见疾病,发病率约为1/2500[1],病因复杂,其中低/正常GGT型胆汁淤积性肝病往往意味着不同严重程度的遗传性肝病,除了进行性家族性肝内胆汁淤积症[2]、胆汁酸合成障碍和良性复发性肝内胆汁淤积症外,关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征(ARC综合征)亦可出现低 GGT型胆汁淤积症[3].ARC综合征(OMIM#208085和#613404)是一种由VPS33B和VIPAS39突变引起的常染色体隐性疾病,以关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积为主要临床表现,自1973年首次报道[4]至今,国内相关文献报道甚少[5].现对收治的ARC综合征患儿临床特征、转归以及VPS33B基因变异进行了分析,报道如下.
其他文献
1 病例资料rn患者男性,72岁,自觉左上腹痛1个月,于外院行胃镜检查未发现明显异常,后行腹部CT提示胰腺占位性病变,考虑神经内分泌肿瘤,为求进一步诊治就诊于本院.患者病程期间无发热、寒战,无腹泻,无恶心、呕吐,血糖正常,无明显体质量下降.既往体健,无腹部及胰腺外伤史.腹部查体无阳性体征.本院腹部彩超未发现明确胰腺病灶.后又行肝胆胰脾CT平扫+三期增强,提示胰腺尾部见结节样异常强化影,大小约1. 3 cm,平扫显示不清,动脉期明显强化,静脉期及平衡期仍然呈稍高强化;胰管未见扩张(图1 ).增强CT检查:胰
在各种慢性肝损伤后,肝纤维化是生物体的一种自我修复性病理过程,并能引起肝硬化、肝癌等疾病.Wnt信号通路广泛存在于无脊椎动物和脊椎动物中,是一类在物种进化过程中高度保守的信号通路.许多研究已经证实Wnt信号通路与肝纤维化的发生发展有密切联系.主要从经典和非经典Wnt信号通路调控肝星状细胞、肝巨噬细胞、肝祖细胞的机制方面进行概述,为后续深入开展Wnt信号调控肝纤维化机制研究及探索可逆转肝纤维化的治疗靶点提供新思路.
研究纳入了2016年9月—2020年7月于上海交通大学医学院附属仁济医院住院并接受利福平治疗的PHSF患者.以利福平治疗4周后血清胆红素水平下降20％定义为治疗有效.rn共纳入PHSF患者16例.12例患者发病前存在药物、感染或短暂胆道梗阻的诱因.无明显诱因的4例患者经全外显子组测序检测到ATP8 B1或ABCB11基因杂合突变.10例接受UGT1 A1基因检测的患者中,有7例存在杂合突变.利福平治疗前中位胆红素水平为352 μmol/L(171～591 μmol/L).14例(88％)患者治疗4周后胆红
肝细胞癌(HCC)是我国乃至世界较为高发的恶性肿瘤,早期诊断及治疗是改善患者预后的关键.为了方便不同中心、不同专业医生间的沟通交流,美国放射学会于2016年发布第一版超声造影肝脏影像报告和数据管理系统(CEUS LI-RADS),对肝脏影像术语、技术、解释、报告及数据收集进行规定,同时对不同肝脏局灶性病变进行HCC的风险分层,在临床应用中逐渐展露出优势.本文就CEUS LI-RADS的发展现状及临床应用进展进行综述,认为应用CEUS LI-RADS对HCC高危人群肝脏局灶性病变进行临床管理具有巨大的潜在价
鞘磷脂酶(SMase)是调节鞘磷脂类信号通路及其相关产物代谢的主要酶类,参与了鞘磷脂复杂代谢过程中的关键步骤.近年来,许多研究表明SMase参与了细胞周期停滞、细胞迁移和炎症等生物学过程,并通过调节肿瘤干细胞的凋亡和增殖来促进肝细胞癌的发生发展.SMase在肝细胞癌的发生发展及诊疗中具有重要潜在生物学价值.就SMase在肝细胞癌发生发展中的作用进行归纳和探讨,以期为其临床治疗和新型药物的开发提供新的思路和策略.
近期,仑伐替尼联合派姆单抗(Pembrolizumab )治疗肝细胞癌(HCC )的临床试验显示出惊人的客观缓解率(46％).来自复旦大学附属华山医院的Yi等进行了一项研究,旨在阐明联合机制筛选最优获益的患者人群.rn首先,在HCC患者中,仑伐替尼治疗的复发性肿瘤和原发肿瘤相比,表达程序性死亡配体1 (PD-L1 )较低,浸润调节性T淋巴细胞(Treg)较少.在接受抗PD-1治疗的C57BL/6野生型小鼠中,当联合仑伐替尼治疗时,皮下肿瘤中的PD-L1表达和Treg浸润减少.探索机制发现:一方面,成纤维细
HBV感染是一个严重的全球性健康问题,超过42％ ～52％的患者在围产期感染HBV.富马酸丙酚替诺福韦片(TAF)和富马酸替诺福韦二吡呋酯(TDF)是广泛用于治疗乙型肝炎的药物.rn沈阳市第六人民医院的Li等评估了TAF在阻断HBV母婴垂直传播方面的有效性和安全性.72例符合纳入标准的孕妇随机分为TDF组(300 mg/d,n=36)和TAF组(25 mg/d,n=36).通过分析和比较两组孕妇及婴儿的临床和实验室数据,评估TAF和TDF的疗效及安全性.
希恩综合征是指产后垂体功能减退或垂体分泌的一种或多种激素减少或缺乏[1],该疾病是由于分娩期间或分娩后大量子宫出血引起严重低血压或休克而导致垂体坏死.垂体前叶分泌的激素缺乏可导致继发性甲状腺功能减退、肾上腺功能衰竭、性腺功能减退、哺乳功能衰竭和生长激素缺乏.此类患者合并重症急性胰腺炎,救治难度极大,且相关报道较少.现对1例希恩综合征合并重症急性胰腺炎致顽固性休克患者报道如下.
原发性肝内胆管结石(PIS)是我国西南地区高发和难治性疾病,在初始治疗后,部分患者仍需要再次甚至多次手术.近年来有大量研究发现部分特异性菌群能在肝内胆管定植,导致胆道系统慢性感染及炎症.这些特异菌群可产生β-葡萄糖醛酸苷酶等代谢产物,在色素性结石的形成中起着重要作用,被称为“致石菌群”.本文对PIS发病机理中致石菌群的作用研究进展予以分析探讨,以期为PIS患者提供更多的治疗方式.
肝脏驻留自然杀伤(LrNK)细胞作为新近发现的组织驻留性自然杀伤细胞,具有较强的免疫杀伤功能.在肝细胞癌(HCC)的发生发展过程中,LrNK细胞功能受损,且可能通过上调相关免疫检查点的表达促进HCC进展.基于最新的相关研究,综述了LrNK细胞的免疫功能及其在HCC发生发展过程中的作用,以期探究该细胞在HCC免疫治疗中的应用前景.