【摘 要】
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<正>肾单位肾痨-髓质囊肿病(nephronophthisis-medullary cystic kidney disease,NPH-MCKD)以肾髓质囊肿形成及隐匿性慢性肾功能不全为特征,分为成人型和儿童型。成人型为常
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<正>肾单位肾痨-髓质囊肿病(nephronophthisis-medullary cystic kidney disease,NPH-MCKD)以肾髓质囊肿形成及隐匿性慢性肾功能不全为特征,分为成人型和儿童型。成人型为常染色体显性遗传,以肾脏表现为主,肾外表现较少。儿童型又称少年性肾单位肾痨,为常染色体隐性遗传,与NPHP基因突变相关。临床表现为发育迟缓、肾功能衰竭、双肾囊肿、严重贫血、多饮、多尿、夜尿增多。肾脏表现:因肾髓质肾小管
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