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<正>家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白(LDL)受体缺陷或突变,导致体内LDL代谢异常,造成血液中总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显升高。以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现[1]。同时,FH病人比没有遗传背景的高脂蛋白血症病人动脉粥样硬化的