【摘 要】
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<正>家系1患儿,女,5岁.4岁起皮肤开始增厚,面容粗扩,头颅较大(头围48cm),指骨弯曲不能伸直.触及肝脾均肿大(肋下分别为3cm、2cm),无压痛.智力低于同龄儿童.取其外周血涂片经
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<正>家系1患儿,女,5岁.4岁起皮肤开始增厚,面容粗扩,头颅较大(头围48cm),指骨弯曲不能伸直.触及肝脾均肿大(肋下分别为3cm、2cm),无压痛.智力低于同龄儿童.取其外周血涂片经瑞氏染色后镜检,发现粒细胞和淋巴细胞有深紫色,形状大小不一的颗粒,即沉积的粘多糖.诊断为粘多糖沉积症.父母为姨表兄妹结婚,其兄表型正常,遗传方式为常染色体隐性遗传(见图一).
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