论文部分内容阅读
染色体1p36缺失综合征是一种先天遗传性疾病，本文报道1例以胎儿期心脏畸形为首发表现，逐渐出现眼窝凹陷、抽搐、甲状腺功能低下等表现的新生儿，以加强临床医生对本病的认识。
新生儿染色体1p36缺失综合征一例
【摘 要】
：
染色体1p36缺失综合征是一种先天遗传性疾病，本文报道1例以胎儿期心脏畸形为首发表现，逐渐出现眼窝凹陷、抽搐、甲状腺功能低下等表现的新生儿，以加强临床医生对本病的认识。
【机 构】
：
吉林大学第二医院新生儿科，长春 130041
【出 处】
：
中华新生儿科杂志
【发表日期】
：
2020年6期
其他文献
青光眼尤其是原发性闭角型青光眼所致的不可逆盲不但严重影响患者及其家人的生活质量,且会给社会带来沉重的压力与负担.其致病因素的研究在青光眼的早期发现与治疗中起着至关
动脉粥样硬化与阿尔茨海默病之间共享诸多危险因素,其中β-淀粉样蛋白生成和清除的失衡是将二者联系起来的关键环节.本综述先概述动脉粥样硬化和阿尔茨海默病的相互联系,然后
脊髓损伤是一种中枢神经系统损伤性疾病,脊髓神经元和轴突损伤减少导致神经功能缺失,对患者的生活质量造成影响,目前医学上对脊髓损伤患者的治疗仍缺乏有效的治疗手段.嗅鞘细
冠状动脉慢血流现象(coronary slow flow phenomenon,CSFP)是临床上心内科常见的一种疾病,可以引起胸闷或胸痛反复发作、急性冠脉综合征、恶性心律失常、甚至心脏猝死.临床上
我国糖尿病和前列腺癌的发病率都在逐年增加,已有大量文献报道糖尿病与前列腺癌之间存在相关性.本文主要回顾了近年来糖尿病与前列腺癌相关性的一些研究,从高血糖对肿瘤细胞
脑源性神经营养因子是神经营养因子家族的一员,对神经元的存活、发育、分化以及神经形成、轴突生长有重要作用.越来越多的研究表明,脑源性神经因子能与特定的受体结合介导突