【摘 要】
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目的 探讨中国汉族人群中双特异性蛋白磷酸酶6 (dual specificity phosphatase 6,DUSP6)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)发病的关系.方法 病例组为2009年6月至2011年11月行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS汉族患者103例(其中男41例,女62例,平均年龄12.8±4.1岁),对照组为100例年龄
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院脊柱骨病外科,210008南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科,210008南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科,210008南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科,210008南京大
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目的 探讨中国汉族人群中双特异性蛋白磷酸酶6 (dual specificity phosphatase 6,DUSP6)基因外显子突变与先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)发病的关系.方法 病例组为2009年6月至2011年11月行手术治疗且有完整影像学资料的散发非综合征型CS汉族患者103例(其中男41例,女62例,平均年龄12.8±4.1岁),对照组为100例年龄匹配的正常汉族青少年(其中男39例,女61例,平均年龄13.2±3.4岁).从外周血中提取基因组DNA,设计引物扩增DUSP6基因外显子序列,PCR扩增产物直接测序,检测病例组和对照组外显子突变情况.结果 病例组和对照组DUSP6基因的2个外显子序列(Exon 2和Exon 3)均与基因库序列一致；Exon 1第820位点在两组中均存在G/T多态性,但基因多态性分布频率无显著性差异(P=0.394).结论 中国汉族CS患儿的DUSP6基因外显子未发现突变,在中国汉族人群中DUSP6基因外显子突变可能与CS的发病无关。
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