拉莫三嗪所致严重皮肤性药物不良反应的研究进展

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目的探讨骨骼肌钠离子通道病的临床特征、骨骼肌病理改变和电压门控钠通道α亚单位(SCN4A)基因突变特点。方法收集北京大学第一医院神经内科2007—2012年经基因诊断的14个骨骼肌钠离子通道病家系的17例患者(男性14例,女性3例)的临床资料,中位发病年龄为3.0(1.0,11.5)岁,其中正常血钾型周期性瘫痪10例,低钾型周期性瘫痪3例,周期性瘫痪型副肌强直2例,高钾型周期性瘫痪1例,先天性副肌
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颅骨海绵状血管瘤是一种原发于颅骨板障的良性血管源性肿瘤,临床少见,术前多难以正确诊断。回顾性分析我院自2003年3月至2011年3月收治的9例经术后病理证实的颅骨海绵状血管瘤病例资料,总结其临床特点、影像学特征及治疗方法,以帮助术前正确诊断,从而指导治疗和判断预后。
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