MODY导致终末期肾病一例报告(附家系分析)

来源 :中华内分泌代谢杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:water11
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患者女,30岁。因多饮、多尿、多食10年,全身水肿、尿少半年,于1989年6月22日入院。患者曾于1979年经检查空腹血糖14.56mmol/L及尿糖(卅)后诊断为糖尿病。但此后5年未用药物治疗和饮食控制,一般情况尚好,未发生过酮症酸中毒。1983年后开始口服优降糖2.5mg b.i.d.维持,但服药不规则,在病情加重时则间断应用胰岛素治疗。近半年患者出现水肿渐发展至全身,尿量减少,贫血进行性加重,血压升高伴纳差、乏力、胸闷。患者外曾祖母、外祖母及母分别在60岁、50岁、40岁左右时出现“三多”症状,经检查后确诊为Ⅱ型糖尿病。 Female patient, 30 years old. Due to drink more, more urine, eat more than 10 years, systemic edema, oliguria less than six months, in June 22, 1989 admission. The patient was diagnosed with diabetes in 1979 after checking fasting blood glucose 14.56mmol / L and urine sugar (卅). However, after 5 years without drug treatment and diet control, the general situation is still good, did not occur ketoacidosis. After oral glyburide oral administration of 2.5mg b.i.d. maintained, but the medication irregular, intermittent use of insulin in exacerbations. Nearly half of patients with edema gradually developed to the whole body, decreased urine output, anemia progressive increase in blood pressure with anorexia, fatigue, chest tightness. Patients outside the great-grandmother, grandmother and mother were 60 years old, 50 years old, 40 years old when the “more than three” symptoms, after examination diagnosed as type II diabetes.
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