论文部分内容阅读
先天陛卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在1938年首次由Turner描述。1959年Ford发现特纳综合征是由于缺少一条X染色体所致，1966年Moore证实Turner综合征患者染色体异常。
60例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究
【摘 要】
：
先天陛卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在1938年首次由Turner描述。1959年Ford发
【机 构】
：
新疆医学院一附院妇产科遗传室,新疆自治区计划生育技术指导所遗传室,新疆医学院一附院妇产科内分泌室
【出 处】
：
中国优生与遗传杂志
【发表日期】
：
1994年F08期
其他文献
肝豆状核变性(HLD)自1912年Wilson首先报道后，国内外相继有多数报道，是先天性代谢性疾病中最常见的一种。其发病形式多样，症状复杂多变。我院收治3例类型特殊的HLD患者．结合参考
多发性神经纤维瘤２例报告昆明医学院附二院神经内科（６５０１０１）李燕多发性神经纤维瘤是以皮肤色素斑及多发性神经纤维瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病，有家族史的约占５０％，部分是散发病人，合并
先证者(Ⅱ2)，女，37岁，已婚，以“四肢不规则粗大震颤二十年，近三个月加重”为主诉入院。该患者18岁时起病，右上肢不规则粗大震颤，右手用膳困难，以后渐累及左上肢，双下肢和头部，伴言语困
目的探讨数码摄影验光系统在学龄前儿童屈光状态调查中的特异性和敏感性。方法使用自制数码摄影验光系统对360例3—6岁的学龄前儿童在半暗室进行摄影验光，将其结果与1％阿托品眼
俄罗斯普京总统于2000年4月签发了《联邦教育发展纲要》，根据其中所反映的信息，考察俄罗斯教育发展的新态势－一般状况与现存问题，可以供我国教育同仁参考。
患儿女，胎龄38周，宫内发育迟缓．剖腹分娩生后轻度窒息，体重1650g，身长40cm，反应弱．四肢肌张力高，左手通贯，未发现哭声特殊。B超提示左侧脑室扩大，右侧脑室周围白质软化。生后7天死亡。
心耳综合征(cardiac auditay syndrome)为一少见的影响心脏传导系统的遗传性疾病，现将一家两同胞姐妹同患此病的病例报告如下。
目前，我国人口素质状况不客乐观。国家统计局1987年第一次全国残疾人抽样调查资料表明：我国现有残疾人5100多万，约占人口总数的4．9%，几乎20个人中就有一个是残疾人。其中，聋哑痴呆
Hb Bart’s水肿胎儿综合征系α-地中海贫血最严重的类型，自1980年发现以来，连今已有100余例报道．国内1964年首先报告一例Hb Bart’s水肿胎儿综合征，1981年广西系统报道5例，1987年