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青少年特发性脊柱侧弯（adolescent idiopathic scoliosis, AIS）是脊柱侧弯中较常见类型,约占特发性脊柱侧弯的80%。由于AIS严重影响脊柱主动功能活动,甚至影响神经肌肉系统,且严重AIS需接受脊柱矫形外科手术,给患者带来较大痛苦。AIS发病机制尚未明确,AIS的发生与其遗传因素有密切关系。基因多态性是遗传因素中重要组成部分,与疾病的发生、发展密切相关。本文就近年AIS易感性与相关基因多态性的研究进展作一综述。