儿童线粒体脑肌病患者的临床特点和诱发电位研究

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目的总结儿童线粒体脑肌病患者的临床及其视、听和躯体诱发电位特点。方法对首都儿科研究所神经科2007年1月至2011年9月经线粒体DNA检测和(或)线粒体酶活性检测和(或)肌肉活检确诊的14例线粒体脑肌病患者的临床资料和视、听、体感诱发电位检查结果进行回顾性分析。结果14例患者,年龄1个月~15岁;婴幼儿期起病者昏迷、惊厥、发育落后、颅神经麻痹(眼外肌麻痹、球麻痹)等症状多见;年长儿起病者慢性头痛、身材矮小、活动耐力差、部分性癫痫发作、视力下降多见,除神经及肌肉系统受累外,1例患者还伴有肾功能不全和垂体前叶
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