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染色体非整倍体是胎儿最常见的染色体畸形,也是胎儿出生缺陷疾病最常见的病因之一,其中以唐氏综合征最为常见.唐氏综合征又名21-三体综合征(21-trisomy syndrome)或先天愚型,在新生儿中发病率约为1/800.所以对先天性遗传病的产前检查、诊断是优生优育的重要保证.目前,唐氏综合征的产前检查对孕妇和胎儿都易造成危险,且检测指标也受多种因素影响.因此,急需一种安全、简便、可靠的无创性产前筛查诊断技术.本研究综述了母血胎儿细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA的研究进展,并对其未来趋势进行展望,探讨其理论意义和实用价值.