目的 探讨结节性硬化症(TSC)相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊疗进展,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析我院收治的4例TSC合并肾血管平滑肌脂肪瘤患者的诊疗资料,并结合最新文献进行复习.结果 4例患者中男1例,女3例;年龄21～54岁,平均37.5岁;单侧1例,双侧3例.4例均符合2012年国际T SC共识大会临床诊断标准且经影像学诊断为肾血管平滑肌脂肪瘤,肿瘤直径1.9～21.8 cm,平均7.9 cm.4例患者中随访观察1例,予依维莫司片口服治疗2例,行保留肾单位手术治疗1例,术后病理回报肾血管平滑肌脂肪瘤.所有病例随访3～48个月,其中随访观察的1例其病灶未见增大,药物治疗的2例其瘤体双侧均不同程度缩小,手术治疗的1例无复发及恶化,4例患者肾功能均良好.结论 TSC相关肾血管平滑肌脂肪瘤不难诊断,应实施个体化规范治疗,在多学科协同管理的基础上实现专科治疗,还应重视长期随访.