血友病患者施行疑难手术时的内科处理与体会

来源 :中华血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Hmilts
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为了解决天然水蛭素来源匮乏问题,我们采用基因工程技术进行重组水蛭素的研究。根据水蛭素变异物1(HV1)的氨基酸序列,选择在原核细胞中高表达的密码子,设计了221个碱基对长度的HV1 DNA片段。分14个寡核苷酸片段进行化学合成,各片段连接成HV1全基因后,经ECORI、BamHI切点克隆入PUC 18/19质粒,转化大肠杆菌JM105,蓝白菌落法筛选阳性克隆。限制性内切酶实验及DNA序列分析证实了
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应用DNA Southern印迹法,检测66例血友病甲患者。发现22例有凝血因子Ⅷ (FⅧ)基因内含子22的倒位,占33.3%;在66例患者中,47例为重型,有倒位重组的患者均为重型,占重型患者的46.8%。表明由倒位机制引起的重型血友病甲在中国人群中其发病率是较高的。因此对本病的发病机制、携带者检测和产前诊断具有重要理论和应用意义。
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