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本文对本科遗传咨询门诊10年中的59例年龄在17-33岁之间的原发性闭经患者,均作外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果显示:59例患者中.染色体异常21例.占35.59%.其中常染色体异常中46.XX/92.XXXX1例.46,XX.del(8)(qter)1例,46,XX,t(3;8)1例.经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定为国内首报。性染色体异常中.45.X4例5.45,X/46,XX5例j,d6,X.i(qX)2例。46,XX/46,XY嵌合体2例与3例46.XY惠者.后者系睾丸女性化所致。46