探讨梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤（spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma, SRMS）的临床病理学特征、免疫表型，及MyoD1表达与基因突变的关系。
方法收集2009至2019年20例空军军医大学（第四军医大学）西京医院SRMS病例资料和切片。对肿瘤切除标本进行组织学形态和免疫组织化学EnVision染色，对12例进行MYOD1基因Sanger法测序分析。
结果20例包括儿童12例和成人8例，其中男性11例，女性9例，年龄8个月至85岁，平均22岁。患者临床主要表现为逐渐增大的无痛性肿块。发生于头颈部7例，腹盆腔7例（腹腔4例、盆腔2例、左侧胸腹腔1例），上肢5例（左肩部2例、右腋下1例、右肱骨1例、左前臂1例），背部1例。肿瘤直径2.5~20.0 cm，平均6.2 cm。病理组织学观察，肿瘤主要由梭形细胞组成，呈束状排列，其中7例至少部分区域呈鱼骨样或人字形的束状排列，似成人型纤维肉瘤；4例可见不同程度明显的间质硬化，2例局部可见血管外皮细胞瘤样结构，4例出现疏松黏液样区域，9例可见不同程度的坏死灶。有3例在梭形细胞之间有少量的梭形或多角形的横纹肌母细胞。在该组病例中，16例为纯梭形细胞，2例为纯硬化性，2例为梭形细胞/硬化性混合性横纹肌肉瘤。免疫组织化学显示，梭形细胞均为结蛋白阳性，以及Myogenin和/或MyoD1不同程度阳性；而其他标志物，如广谱细胞角蛋白、间变性淋巴瘤激酶1、CD34、上皮细胞膜抗原、HMB45、H-cald、平滑肌肌动蛋白和S-100蛋白均阴性。12例测序病例中，有4例（4/12）检测到MYOD1基因p.L122R位点突变。有效随访12例，时间1~51个月，3例因多发转移死亡，3例复发，2例带瘤生存。
结论SRMS是少见类型的横纹肌肉瘤，好发于头颈部，多见于儿童，成人较少见。有MYOD1基因突变的SRMS通常有弥漫的MyoD1核阳性，与更具有侵袭性的生物学行为有关。