【摘 要】
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目的应用实时荧光定量PCR（real—time—qPCR）对全国范围内的耳聋患者进行mtDNAC1494T的筛查，为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科,中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科
【基金项目】
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江苏省科教兴卫医学重点人才(RC2011028);卫生部行业科研专项基金(201202005);南京市医学科技发展基金重点项目(ZKX09009);国家自然科学基金(30572015,30728030,31071109)联合资助
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目的应用实时荧光定量PCR（real—time—qPCR）对全国范围内的耳聋患者进行mtDNAC1494T的筛查，为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者，提取外周血DNA，设计TaqMan--MGB的引物和探针进行real-time—qPCR，对所有阳性样本和随机抽取的495例阴性样本进行直接测序验证。结果3133例中，发现C1494T突变14例（14／3133，0．45％），经测序验证全部为C1494T突
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