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母血浆中胎儿游离DNA的发现为遗传疾病的诊断、妊娠相关疾病及无创性产前诊断提出新的研究思路，随着不断对母血浆胎儿游离DNA的检测技术的更新、改进，第二代测序技术的出现使对胎儿游离DNA的理论研究转变为广泛应用，大大促进了人们对母婴一些疾病的认知和预测，避免缺陷儿的出生。本文就母血浆胎儿游离DNA的生物学特性、与临床疾病关系、检测技术的进展以及第二代测序技术在检测母血浆胎儿游离DNA中的应用进展情况进行综述。