【摘 要】
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先天性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndromes,IBMFS)是一类多伴有躯体发育异常、外周血至少一系血细胞减少、骨髓造血衰竭的一类疾病的总称.约1/4的患者
【机 构】
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中国医学科学院血液病医院血液学研究所 天津,300020
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先天性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow failure syndromes,IBMFS)是一类多伴有躯体发育异常、外周血至少一系血细胞减少、骨髓造血衰竭的一类疾病的总称.约1/4的患者伴有肿瘤性疾病的家族病史.IBMFS包括25余种疾病,常见的有范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)、先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)、先天性角化不良(dysketatosis congenita,DC)等[1].
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