【摘 要】
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病例报告rn例1:男,3岁,其母婚后第一胎足月顺产1男婴,因患先心病而夭折.患者系第二胎足月顺产,生时无异常发现,至1周岁时发现智力落后于同龄儿童,3周岁时仍不会走路,只会喊爸
【机 构】
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山东省荣成市妇幼保健院 264300
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病例报告rn例1:男,3岁,其母婚后第一胎足月顺产1男婴,因患先心病而夭折.患者系第二胎足月顺产,生时无异常发现,至1周岁时发现智力落后于同龄儿童,3周岁时仍不会走路,只会喊爸、妈两字.查体:发育一般,心肺正常,上腭高尖,脑部CT未见异常,BALP＜200u/L.母亲孕期无服药史.细胞遗传学检查:患者核型为45,XY,rob(13q;14q).rn例2:男,27岁,电焊工人.1993年结婚,妻一直未孕,1995年于当地医院检查,女方正常,男方精液检查发现无精子,后来我院检查,精液离心镜检偶见精子.该患者有3个兄长,均有子女,均拒做染色体检查.患者细胞遗传学检查:核型为45,XY,rob(13q;14q).
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