广西地区新生儿脐血α-地贫的筛查和基因分析

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:resway
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
筛查南宁新生儿脐血Hb Bart′s 470例,发现77例阳性,占16.4%。以α-及ζ珠蛋白基因探针作DNA图谱分折表明,缺失一个α基因的35例,缺失两个α基因的39例,缺失4个α基因的1例;两例Hb Bart′s阳性和20例阴性的脐血DNA图谱完全正常。脐血Hb Bart′s含量与α-珠蛋白缺失的程度有一定关系,单纯缺失一个α基因的α-地贫,脐血Hb Bart′s含量在0.86~3.2%之间,单纯缺失两个α基因的α地贫则在3.2~8.0%之间;不符合这个分折的病例可能是非缺失型α-地贫。 Screening of neonatal Hb Bart’s 470 cases of neonatal Nanning, 77 cases were found positive, accounting for 16.4%. The results of DNA mapping with α- and ζ globin gene probes showed that there were 35 cases with deletion of α gene, 39 cases with deletion of two α genes and 1 case with deletion of 4 α genes. Two cases of Hb Bart’s positive And 20 cases of negative umbilical blood DNA profiles completely normal. The level of Hb Bart’s in umbilical cord blood is related to the level of α-globin loss. The α-thalassemia of a gene is deleted, the content of Hb Bart’s in cord blood is between 0.86 and 3.2% The level of α-thalassemia is between 3.2 and 8.0%. Cases not meeting this level may be non-deletion α-thalassemia.
其他文献
情境认知理论倡导一种基于情境、嵌入情境的认知观,从而标示了一种新的认知范型。认知的情境性强调了认知过程与环境、社会、文化、历史、政治以及身体、工具等情境要素之间
用常规解剖方法对100例足月胎儿的下腔静脉瓣进行观察,测量了下腔静脉瓣的高度、长度,详细记载了下腔静脉瓣的性质、形态及其两端的附着,并探讨了异常下腔静脉瓣与心导管术有
本文用肠卷石蜡切片的亲银和嗜银反应法,对胃肠内分泌细胞的辐射影响进行了研究。观察到~(60)钴r线800拉德全身照射后大鼠小肠亲银细胞和嗜银细胞同其它上皮细胞具有相类似
在怀疑与沉沦中矛盾的水瓶座看到过花瓶的样子吗?口很小,但看向里面,你会发现一个广阔无比的天地。水瓶座的人们就是这样的。 Have you ever seen a vase in Aquarius, whic
本文介绍的电镜生物样品的快速制备,可在5小时内完成样品制备程序,用此方法其细胞超微结构保存较好,可达到快速诊断的目的。 This article describes the rapid preparation
本实验用模拟高海拔状态,分别在4000米、6000米和8000米高度经30分钟后,观察急性缺氧对小鼠耳廓微循环的影响,同时观察小鼠尾血流图和行为的改变。结果表明,随海拔高度上升,
温泉钼矿床是一个与三叠纪花岗岩有关的斑岩型钼矿床.温泉岩体地球化学特征上富集LILE和LREE,贫化HFSE,较岛弧火山岩有明显高的碱(K2O+Na2O)和Sr,Ba含量,与高钾钙碱性系列的
本文观察到60/钴γ线800拉德全身照射后大鼠小肠亲银细胞和嗜银细胞同其它上皮细胞具有相似的损伤和修复过程。其中,十二指肠亲银细胞和嗜银细胞的数目,照后第2~3天比对照组显
近年来生理科学一个十分引人注目的进展是发现许多存在于胃肠的肽类遍布于中枢神经系统内。Rehfeld和我们用放射免疫方法检测出延脑有胃泌素存在,但它的脑内功能和对胃运动
本文用十二烷基硫酸钠(SDS)聚丙烯酰胺凝胶电泳分析了诺氏疟原虫裂殖子可溶性抗原(Ⅲ号抗原)。该抗原有22条带,其中有2条带可能为来源于宿主细胞的污染物。动物实验表明诺氏