一个房室传导阻滞家系心脏钠离子通道α亚单位基因检测

来源 :中国心脏起搏与心电生理杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qinslin5043

【摘要】

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目的研究一个房室传导阻滞（AVB）家系心脏钠离子通道α亚单位基因（SCN5A）的遗传变异情况。方法收集一个AVB家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A检测，对新

【作者】

：

周熙惠惠智艳史瑞明白玲张葳马爱群

【机构】

：

西安交通大学医学院第一附属医院,西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室离子通道病研究室

【出处】

：

中国心脏起搏与心电生理杂志

【发表日期】

：

2011年5期

【关键词】

：

心血管病学房室传导阻滞 SCN5A 遗传变异心律失常衰老 Cardiology Atrioventricular block SCN5A Gene

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目的研究一个房室传导阻滞（AVB）家系心脏钠离子通道α亚单位基因（SCN5A）的遗传变异情况。方法收集一个AVB家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A检测，对新发现的错义突变位点在家系外103例健康对照者中进行单链构象多态性分析。结果在AVB家系先证者中检测到了2个单核苷酸多态位点和1个外显子遗传变异，分别为c．87G〉A（A29A）、c．5457T〉C（D1819D）、c．3002T〉A（L1001Q）。c．87G〉A（A29A）和c．5457T〉C（D1819D）是已经报道

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