【摘 要】
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目的 探讨L-选择素基因P213S多态性是否与冠状动脉粥样硬化性心脏病有关联.方法 采用病例-对照研究,对212例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和230名正常对照者进行研究.应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术测定L-选择素基因多态性.结果
【机 构】
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目的 探讨L-选择素基因P213S多态性是否与冠状动脉粥样硬化性心脏病有关联.方法 采用病例-对照研究,对212例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和230名正常对照者进行研究.应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术测定L-选择素基因多态性.结果 冠心病组213P等位基因频率明显高于对照组(77.59% vs 69.35%,P=0.006).PP纯合子患冠心病的风险是SS纯合子的2.70倍(95%CI:1.07～6.81),且经Logistic回归分析校正性别、年龄、体重指数、血清总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白-胆固醇和低密度脂蛋白-胆固醇等相关因素之后,差异仍具有统计学意义.根据冠状动脉造影结果进一步对冠心病患者进行分组后分析,发现L-选择素基因P213S多态性与病变血管支数及疾病程度无相关性.结论 L-选择素213 P等位基因可能与我国汉族人冠心病的易感性相关联。
其他文献
例1 女,23岁,结婚3年共孕3次,均在2个月左右无明显诱因自然流产.夫妻表型及智力正常,非近亲结婚,怀孕期间未接触放射性及有毒、有害物质.细胞遗传学检查:抽取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,制片,G显带,计数30个分裂相,分析10个染色体核型,核型为46,XX,t(14;18)(14pter→14q24∷18q12→18qter;18pter→18q12∷14q24→14qter).其夫染色体核型正
目的 研究粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ, MPS Ⅰ)患者发病的分子遗传学机理. 方法 采用聚合酶链产物直接测序的方法对患者的ɑ-L-艾杜糖醛酸酶(alpha-L-iduronidase, IDUA)基因(IDUA)外显子进行突变检测,并对发现的突变进行限制性酶切和等位基因特异性寡核苷酸杂交分析验证;同时,采集50名健康体检者血样,针对新发现的突变位点
患者 男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水.抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2 mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9,+der(9),t(8;9),+der(22),t(11;22).对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;
先证者(Ⅳ6) 女,20岁,自儿童期开始皮肤表面干燥粗糙,不痛不痒.查体:皮肤角质化似鳞屑,脸部轻微,腹部较背部严重,掌、跖皮肤正常,腰部以下较为明显,尤其四肢更为严重,腿部似鱼鳞,多方求治无效,鳞屑症状自感冬季严重,夏季减轻.患者还伴有白发出现,以头顶白发较为严重,枕部额部没有白发出现。
先证者(Ⅳ1) 男,16岁,因"阴茎、睾丸过小且乳房发育"就诊,临床医师建议行染色体常规检查.经检查患者染色体核型为46,XY(Y＞18),见图1。
患者 男,28岁,婚后1年不育来院就诊.女方月经正常.夫妇双方性生活正常.查体:患者身高165 cm,男性第二性征胡须浓密,喉结不明显,生殖器官检查外生殖器正常.内分泌检查结果正常.精液常规检查无精子。
先证者 女,8岁.患儿系第1胎,足月顺产,无窒息.5岁前生长发育正常,之后渐出现反应迟钝,行为异常,行动笨拙,易跌倒,学习能力下降,语音不清,持筷易掉落,喝水呛咳.曾在外院就诊,疑为"脑干脑炎,肝豆状核变性"等,服"青霉胺、硫酸锌"治疗半年后停药,症状逐渐加重而就诊。
病例 病例来自本所遗传门诊,临床检查智力发育障碍伴唐氏综合征特殊面容,被检出78例,男性44例,女性34例,年龄最大者30岁、最小者出生后3天,患者出生时母亲年龄为23～39岁。
我们对1991年1月至2007年7月期间潍坊地区1328对复发性早期自然流产(recurrent early spontaneous abortion,RESA)夫妇的染色体检查结果进行分析,结果报告如下。