石骨症发病机制及相关基因研究进展

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石骨症(Osteopetrosis,OP)别名泛发性脆性骨质硬化症、硬化性骨增生性骨病、大理石骨病、粉笔样骨等,是一种病因不明、由于破骨细胞异常分化导致其数量不足和/或功能缺陷,出现以骨质吸收障碍为主要病变的具有遗传倾向的代谢性骨病。本文主要从石骨症的发病机制及相关基因展开论述。1病因与发病机制石骨症最早是由德国放射学家Albers Schonberg在1904年首次报道,故命名为“Albers Schonberg病”。
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