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脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy,SMA）属常染色体隐性遗传神经退行性病变,是由运动神经元存活基因（survival motor neuron gene 1,SMN1）纯合缺失或突变所致。国外流行病学统计SMA为次于囊性纤维化居于第2位的遗传性致死性疾病,婴儿发病率为1：11000。