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目的 分析错配修复蛋白检测在结直肠癌中的表达情况,初步提出Lynch综合征的筛查策略.方法 回顾性连续收集316例结直肠癌病例,每例患者均随访有无家族史.用免疫组织化学染色方法对肿瘤进行错配修复蛋白检测,对MLH1蛋白缺失的肿瘤,应用甲基化特异性PCR方法检测MLHl基因启动子甲基化状态及检测BRAFV600E突变状态.胚系突变检测由上海奥斯泰临床检验所检测.结果 错配修复蛋白表达缺失30例(9.5％),其中MLH1和PMS2共缺失20例(6.3％),19例检测出MLH1甲基化,其中2例检测出BRAF V600E突变,MSH2和MSH6共缺失9例(2.8％),1例MSH6单缺失(0.3％).符合Am sterdamⅡLynch综合征筛选标准的4例,符合国内Lynch综合征筛选标准的5例.5例进行胚系突变检测进一步证实为Lynch综合征.结论 免疫组织化学方法检测结直肠癌错配修复蛋白表达状态,结合甲基化特异性PCR检测MLH1基因启动子甲基化状态和BRAF基因突变状态,可初步筛选Lynch综合征.由于中国人结直肠癌BRAF突变率低,对于MLH1/PMS2缺失的肿瘤,首先检测MLH1启动子甲基化可能取得更好的成本效益.