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本文报告2例巨指畸形,其患儿父母均体健,非近亲结婚,病理组织学检查示巨指表皮萎缩,真皮胶原纤维透明变性,皮下脂肪组织增生,例1其母在妊娠第1-第16周有X线接触史,对母体无害剂量的照射可能危及胎儿,本病应与婴儿指(趾)纤维瘤病,多发性神经纤维瘤病,血管瘤等鉴别,治疗方面目前采用截骨或缩短手指术,神经主干切除术。