目的系统评价遗传性易栓症(IT)与不明原因反复种植失败(RIF)的关系。方法计算机检索Cochrane Library、PubMed、EMbase、中国生物医学文献数据库、万方数据库等,收集符合纳入标准的研究,检索时限均为从建库至2014年5月,并追溯纳入研究的参考文献和手工检索相关会议资料。由两位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析。病例组为不明原因RIF患者,暴露因素为IT。结果共纳入8个病例对照研究,共计1 290例患者,meta分析结果显示,抗凝蛋白缺陷(抗凝血酶、蛋白S、蛋白C)、凝血酶原突变(G20210A、亚甲基四氢叶酸还原酶(C677T)均与不明原因RIF无显著关联(P>0.05);病例组与对照组因子V Leiden(FVL)突变率的差异与不明原因RIF明显关联,OR=3.09,95%CI(1.80,5.34),P<0.01)。基因关联性分析仅发现病例组与对照组间FVL突变杂合型及纯合型均与不明原因RIF显著相关,分别为OR杂合型=2.78,95%CI(1.46,5.28),P=0.002;OR纯合型=9.47,95%CI(1.18,75.88),P=0.03。结论 IT可能是不明原因RIF的独立危险因素,但FVL突变在我国发生率很低,针对我国人群,尚需进行IT与不明原因RIF关系的实验室研究,探讨IT在不明原因RIF中的致病机制。