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目的探讨BRCA1和BRCA2基因突变情况。方法通过PCR及DHPLC方法检测60例乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2基因所有外显子及外显子内合子拼接区域基因的突变情况。结果发现BRCA1突变包括3个疾病相关性突变，5种错义突变，4种核苷酸多态性，而BRCA2突变包括4个疾病相关性突变，8种错义突变，5种核苷酸多态性。结论新疆石河子地区家族性乳腺癌的BRCA1基因突变率为6．12％，低于国外和国内其他地区；BRCA1基因致病性突变更多见于ER／PR（＋）的乳腺癌患者。