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目的:探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床表现、影像学、组织病理学及诊断方法.方法:回顾性分析4例MELAS病的临床表现、影像学(头颅CT和MRI)和肌肉活检组织病理学特点.结果:MELSA病的主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐、局灶或全身性癫痫、认知障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高及身材矮小等,肌电图示肌源性改变,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶和颞叶脑回等处.头颅MRA显示慢性期病灶处血管分支减少.脑SPECT显示相应MRI病灶区的血流量低下.肌肉组织可见破碎红纤维和异常线粒体增多.结论:M