儿童罕见尿黑酸尿症一例

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病史摘要

患儿,女性,3岁10月,以"发现排尿后尿色逐渐变化1年2个月"为代主诉入院,家长诉1年2个月前入秋天气渐冷后发现患儿夜尿留置尿盆中,静置约5个小时左右,尿色由黄或深黄色逐渐变为红棕色至黑色,无其他伴随症状,精神饮食无特殊,智力发育无落后。既往史及家族史无特殊。

症状体征

入院体格检查未见明显色素沉着及发育异常。

诊断方法

查尿气相色谱质谱检查提示尿黑酸浓度显著高于正常值,确诊尿黑酸尿症。该病为罕见的常染色体隐性遗传病,诊断金标准为尿液中检出尿黑酸升高。

治疗方法

目前该患儿处尿色异常外无皮肤改变、骨骼异常及脏器功能受损,暂饮食上控制苯丙氨酸和酪氨酸摄入,口服维生素C预防尿黑酸对软骨细胞损伤。

临床转归

密切监测尿色变化,定期复查心脏彩超、肾脏彩超、肝肾功,观察皮肤巩膜及关节活动有无异常,及时复诊,现仍随访中。

适合阅读人群

儿科;肾脏风湿科;内分泌科

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