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染色体病是最多见的一类遗传性疾病。其中绝大多数无法治疗，及时进行染色体病的产前诊断并终止患胎发育是预防这一疾患发生的最佳手段。羊水穿刺细胞培养于６０年代中期即开始应用于临床进行胎儿染色体核型分析。８０年代之后，绒毛活检及胎儿宫内取血技术的相继出现，对染色体病的快速产前诊断起到了积极作用。而近几年来，将分子遗传学技术应用于细胞遗传学，又使得染色体疾病的产前诊断进入了一个新的时期。本文就常规细胞遗传学