【摘 要】
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目的 分析中国江苏地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者的HLA-A、B、DRBl位点在高分辨基因分型水平上的基因多态性、单倍型分布特征以及常见与罕见等位基因的分布。方法大量应用基因序列分型技术和少量应用聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸探针技术对中华造血干细胞捐献志愿者资料库江苏分库3238名无关供者的HLA-A、B、DRBl位点等位基因作高分辨分型。结果HLA-A基因46个，HLA-B基因85个，HL
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院,210029,南京医科大学第一附属医院,210029,江苏省人民医院HLA组织配型实验室,南京医科大学第一附属医院,210029,南京医科大学第一附属医院,210029,南京
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目的 分析中国江苏地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者的HLA-A、B、DRBl位点在高分辨基因分型水平上的基因多态性、单倍型分布特征以及常见与罕见等位基因的分布。方法大量应用基因序列分型技术和少量应用聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸探针技术对中华造血干细胞捐献志愿者资料库江苏分库3238名无关供者的HLA-A、B、DRBl位点等位基因作高分辨分型。结果HLA-A基因46个，HLA-B基因85个，HLA-DRBl基因51个。HLA-A位点频率最高的是A＊11：01（16．52％），HLA-B位点为B＊13：02（11．60％），HLA-DRBl位点为DRBl＊07：01（15．78％）。单倍型频率最高是A＊30：01-B＊13：02-DRBl＊07：01（8．87％）。HLA-A位点常见等位基因（CWD）种类有40种，在样本中的含量达到99．8％，HLA-B位点CWD则有77种（99．5％），HLA-DRBl位点的CWD有47种（99．8％），并发现少量在中国人群未报道的罕见基因。结论本资料从高分辨水平反映了江苏地区汉族人群HLA的分布状况。对指导临床寻找HLA匹配的无关造血干细胞供者，HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等有重要意义。
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