【摘 要】
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目的:探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)在家族性高胆固醇血症(familial hypercholeste
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目的:探讨聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism, PCR-SSCP)在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)研究中的应用价值.方法:提取FH患者外周血基因组DNA,进行PCR-SSCP及DNA序列分析.结果:对1家2例临床诊断为FH的患儿及其父母从基因水平明确了诊断.LDL受体基因突变是位于第6外显子的移框突变.结论:PCR-SS
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