晚期非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变状态研究

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目的探讨晚期非小细胞肺癌(non-small-cell carcinoma,NSCLC)患者肺组织或胸水表皮生长因子受体(epidermal growth factor,EGFR)基因突变状态,以期为肺癌患者选择靶向治疗提供依据。方法选择经组织学或细胞学确诊为中晚期NSCLC患者118例,采用扩增受阻突变系统(ARMS)-qPCR方法,对不同途径获取的肺组织或胸水细胞块进行EGFR基因(18~21外显子)突变情况测定。结果 (1)118例晚期NSCLC患者,EGFR基因突变者45例,突变率为38.1%,其中男性占44.4%,女性占55.6%;(2)不同途径采集的标本,EGFR基因突变率不同,以手术切除和CT引导肺活检标本阳性率较高,胸水细胞块阳性率较低,与前两者比较,差异均有统计学意义(P<0.05);(3)不同病期采集的胸水标本阳性率不同,随着肿瘤病情进展,阳性率有增高趋势,但各期比较,差异无统计学意义(P>0.05);(4)在EGFR基因突变患者中,以19外显子缺失(占40.0%)和21外显子L858R点突变(占42.2%)比例较高,18外显子缺失(占8.9%)和20外显子缺失(占6.7%)相对较低,后两者与前两者比较,差异均有统计学意义(P<0.05);另外发现2例(4.4%)患者为19和21外显子同时突变,其余43例(95.6%)为单基因突变,未发现多基因突变的情况。结论对晚期NSCLC患者应尽可能作EGFR基因检测,以期为选择分子靶向(TKIs)治疗提供依据。
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