【摘 要】
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16岁女性,典型肾病综合征起病,且足量激素治疗有效。肾活检病理组织学见肾小球节段轻度系膜增生性病变,免疫荧光IgG、IgA及C1q系膜区沉积,电镜下系膜区增宽,并见系膜区电子致
【机 构】
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南京军区南京总医院 全军肾脏病研究所;
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16岁女性,典型肾病综合征起病,且足量激素治疗有效。肾活检病理组织学见肾小球节段轻度系膜增生性病变,免疫荧光IgG、IgA及C1q系膜区沉积,电镜下系膜区增宽,并见系膜区电子致密物沉积,肾小球足细胞足突广泛融合,病理诊断为IgA肾病(微小病变型)。2年后患者肾病综合征复发,并出现多系统损害,血白细胞基因检测示8969G>A基因突变,符合线粒体病。尽管重切电镜标本观察到肾小管上皮细胞胞浆中异常线粒体蓄积,但不能证实肾脏疾病与线粒体相关,最终诊断为IgA肾病合并线粒体病。
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