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应用外周血淋巴细胞培养G显带技术,对1561例患者进行细胞遗传学检查。检出异常染色体252例,其中,Y染色体异常96例,均有不同程度的临床效应,包括8种细胞核型,对这些核型及其与疾病的关系进行分析讨论。其中Y染色体异常大部分表现为胎儿丢失和有畸形儿生育史。大Y与生育异常的关系一直有争论。作者认为,大Y与生育异常有关。