【摘 要】
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目的了解广东省清远地区IVS-Ⅱ-654点突变β地中海贫血(以下简称“654Mβ地贫”)基因携带情况及基因型组合特点,并分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考数据
【机 构】
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广州医科大学附属第六医院清远市人民医院检验科,广州医科大学附属第六医院清远市人民医院检验科输血科,广州医科大学附属第六医院清远市人民医院检验科妇产科
【基金项目】
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广东省医学科研基金立项项目(2018B133),广东省清远市社会发展领域自筹经费科技计划项目(2016B032)
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目的了解广东省清远地区IVS-Ⅱ-654点突变β地中海贫血(以下简称“654Mβ地贫”)基因携带情况及基因型组合特点,并分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考数据。方法收集2014年1月~2015年9月清远市人民医院门诊地贫基因诊断标本6760例,根据受检者年龄将标本分为婴幼儿组(≤3岁,n=804),儿童组(>3岁~<18岁,n=1050),成人(≥18岁n=4856)。采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因(-α3.7/、-α4.2/、--SEA/),PCR-
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