【摘 要】
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目的 研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新的等位基因HLA-A*9206的序列及其分子机制.方法 样本DNA抽提采用PEL-FREEZ抽提试剂盒,应用PCR方法扩增先证者HLA-A
【机 构】
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Blood Center of Zhejiang Province,浙江省血液中心输血研究所
【基金项目】
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浙江省卫生高层次创新人才培养工程项目;
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目的 研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新的等位基因HLA-A*9206的序列及其分子机制.方法 样本DNA抽提采用PEL-FREEZ抽提试剂盒,应用PCR方法扩增先证者HLA-A等位基因的第1～8外显子,进行第2-4外显子双向测序分析,发现突变位点.应用序列特异性引物PCR方法获得等位基因的单链,测序后确定双链测序所发现的突变.结果 先证者样本单链测序得到两个等位基因,其中一个等位基因为A*1101,另一个经Blast验证其为新的等位基因,新的等位基因序列已递交GenBank(EFD62306).与最接近的A*0206等位基因序列相比,新的等位基因在第3外显子上有1个核苷酸不同,第530位C→T,导致第153位丙氨酸→缬氨酸.结论 该等位基因为新的HLA-A等位基因,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-A*9206.
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