【摘 要】
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目的 研究过氧化物体增殖活化受体γ2(peroxisome proliferator activated receptorγ2,PPARγ2)基因Pro12Ala和C1431T多态性及其单倍型与汉族人2型糖尿病、肥胖的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,对207例2型糖尿病患者和101名非糖尿病对照者进行PPARγ2基因Pro12Ala和C1431T多态性研究.结果 (1)在
【机 构】
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陕西省人民医院内分泌科,710061西安交通大学医学院第一附属医院,710061西安交通大学医学院第一附属医院,710061西安交通大学医学院第一附属医院,710061西安交通大学医学院第一附属医院,
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目的 研究过氧化物体增殖活化受体γ2(peroxisome proliferator activated receptorγ2,PPARγ2)基因Pro12Ala和C1431T多态性及其单倍型与汉族人2型糖尿病、肥胖的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,对207例2型糖尿病患者和101名非糖尿病对照者进行PPARγ2基因Pro12Ala和C1431T多态性研究.结果 (1)在非糖尿病对照人群中Aal 12等位基因频率是0.064,T1431等位基因频率是0.252.单倍型分析显示Pro12Ala和C1431T两个位点连锁不平衡(D'=0.63,r2=0.074),组成了3种常见单倍型Pro-C、Pro-T和Ala-T.(2)Pro12Ala和C1431T多态性分布及其单倍型分布频率在2型糖尿病组与对照组组间差异均无统计学意义(P>0.05).(3)Pro12Ala变异与糖尿病患者的血压、血脂相关,地等位基因降低非肥胖糖尿病患者的舒张压(P<0.05),而对肥胖糖尿病患者的血脂水平无保护作用(P<0.05);C1431T多态性与糖尿病患者的超重和肥胖相关,超重和肥胖的糖尿病者T等位基因频率相对较高(P<0.05).结论 Pro12Ala和C1431T多态性可能在汉族人糖尿病发病中不是起主要作用;C1431T多态性与糖尿病患者的超重和肥胖相关。
其他文献
胚胎停育是指因孕卵缺陷或母体存在不利妊娠的因素,导致妊娠早期胚胎死亡的一种病理性妊娠.我们对62例胚胎停育患者进行了绒毛组织的细胞遗传学核型分析。
患者女，26岁，表型和智力正常。婚后第1次怀孕，孕2个多月，阴道流血，B超示胚胎停止发育，行人工流产术终止妊娠。患者自述孕期曾接触过二甲苯，无其他药物及放射线接触史，夫妇身体健康，非近亲结婚，否认家族史。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带，计数30个中期分裂相，核型分析5个，患者核型为46，XX，t（18；22）（p11；q11）（图1），丈夫核型正常。
先证者(Ⅳ3) 因"发现右耳廓前赘生物1年余"就诊.出生后即发现右侧耳廓前方赘生物,随着身体发育无明显长大.家系调查:本家系4代34人,5人患病.其家系情况见图1. 讨论 副耳主要表现在耳屏前有小的皮色残片或结节,又称为耳赘、软骨性痣或颈耳。
患儿 女,出生5个月,系第1胎第1产,足月顺产.出生时体重3100 g,身长52 cm,会哭.患儿出生时父亲26岁,母亲25岁,父、母表型均正常,非近亲婚配,自述无家族遗传病史.查体:先天愚型面容,眼距宽,耳位低,鼻梁扁平,吐舌,通贯掌.营养发育差,反应迟钝,应答能力差.心前区可闻及收缩期6级杂音,心脏B超示:先天性心脏病,室间隔缺损(膜周型),卵圆孔未闭,三尖瓣返流(轻度),肺动脉高压(中度)。
患者 男,38岁,因"四肢抖动、无力10年,肌肉跳动、饮水呛咳1年"就诊.患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动,以双上肢精细运动时抖动为主,后逐渐加重,并出现四肢无力,以双下肢为重,下蹲后起站困难,约1年前开始出现肌肉颤动,饮水反呛。
例1男,35岁.其妻39岁.主因原发不孕7年,弱精症行体外受精-胚胎移植治疗,获卵7枚,受精5枚,形成胚胎5枚,移植胚胎3枚.移植后14天查尿绒毛膜促性腺激素阳性,血绒毛膜促性腺激素109 mU/mL,移植后28天腹部超声确定宫内单胎妊娠,但超声检查胎囊不再增大,移植后53天仍无胎芽胎心,行清官术.夫妇双方表型和智力正常,非近亲婚配。
1 对象与方法 1.1 对象 来自赣南医院附属医院妇产科门诊及遗传咨询门诊的25例女性患者,主要临床表现为:性发育异常、原发性闭经或继发性闭经、流产或不孕等. 1.2 方法 按本室常规方法进行细胞培养、制片、G显带,分析30～50个中期分裂相,嵌合体分析60～80个分裂相,结果按ISCN(1995)命名。
先证者(Ⅴ2) 男,18岁,因"行走困难5年"于2006年10月来我院就诊.患者5年前出现下肢乏力,右下肢稍明显,行走速度变慢,欠稳,不能走远路,无肢体麻木,上肢力量可.症状逐渐加重.近2年行走时右下肢足轻度内翻,近1年行走时常觉足尖难提起,容易绊倒,同时发现下肢远端逐渐变细.既往史无特殊.生长发育同同龄人.查体:弓形足,双足轻度内翻.心肺腹检查未见异常.神经系统:神志清,记忆力、计算力可,颅神经
先证者(Ⅲ3) 双眼渐进性视力下降30余年.既往身体健康,父母非近亲结婚.查体:全身未见明显异常,VOD:0.12,VOS:0.1,矫正无提高,双眼角膜透明,前房清,瞳孔圆,直径3.5mm,对光反射灵敏,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入.诊断:双眼先天性白内障。
先证者(V9)男,32岁,10年前开始出现双腿僵硬,走路不便,步态不稳,易跌倒,上下楼梯困难,病情呈现进行性加重.查体:痉挛步态(+),双下肢肌力(+++++),髌阵挛(-),腱反射(+++),跟腱反射(+++),病理征(+),视力正常,弓形足.Ⅳ7 54岁,25岁左右发病.查体:剪刀步态,膝阵挛(+),跟腱反射(+++),右下肢巴氏症(+),左下肢不典型,弓形足。